سندروم داون چیست؟

سندروم داون چیست؟
نگهداری از مبتلایان به سندرم داون قادر است وظیفه ای هنگفت و سخت باشد. در‌این نوشته‌ی علمی کوشش داریم نکاتی را برای نگهداری عالی از این مبتلایان در چنگ شما عزیزان در اختیار بگذاریم. بیاید آغاز نگاهی به تمجید و علائم این بیماری ژنتیکی  دکتر روانشناس داشته باشیم.

سندروم داون یا این که تریزومی۲۱، مطرح‌ترین مشکل کروموزومی میباشد. این ناهنجاری متداول‌ترین ایراد ژنتیکی عقب ماندگی فرضی سطح میانگین به شمار می‌رود. این زمینه مادرزادی میباشد و احتمال بروز آن در پسران و دختران موازی هست. پژوهشگران دریافته‌اند که از هر ۷۰۰ نوزاد متولد گردیده در سراسر دنیا، احتمال یک گزینه سندروم داون وجود دارااست. دست اندرکاران مختلفی قادر است در‌این فرمان شریک باشد، البته با دقت به داده های عددی دانشمندان، وضع حمل‌های بالای ۴۰ سال داده های عددی ابتلا بدین بیماری را در نوزادان تا ۱۲ موازی ارتقاء میدهد. این داده های عددی در زیر‌ترین وضعیت در وضع حمل‌های ذیل ۳۰ سال به نسبت یک به هزار رخداد میفتد.

معمولا نوزادان معمولی ۲۳ کروموزوم از مامان و ۲۳ کروموزوم از بابا و به صورت کلی ۴۶ کروموزوم دارا‌هستند.

نوزادان دچار به سندروم داون یک کروموزوم خاص بیشتر دارا هستند (کروموزوم شماره ۲۱). این واقعه هنگامی صورت میدهد که ایرادی در تقسیم سلولی به وجود آید. وجود این کروموزوم‌ مازاد می تواند بر تک تک اعضای تن اثر منفی گذارده و رویش نوپا را مختل ‌نماید. براین اساس کودکانی که با این سندروم متولد میشوند، خصوصیت‌های فیزیکی خاصی داشته و اکثر اوقات در یادگیری ناتوانی‌هایی را از خویش نشانه میدهند.

ولی امروزه به جهت توسعه و گسترش علمی و فرهنگ وتمدن‌سازی مطلوب، بیشتر کودکانی که دارنده سندروم داون هستند، معاش تندرست و رضایت‌بخشی داشته و به خیر و خوبی در معاش خانوادگی و اجتماعی خویش شرکت کردن می‌نمایند.

گونه های سندروم داون
سندروم داون با وجود اینکه روی کروموزوم ۲۱ رخداد میفتد البته دارنده سه نوع متفاوت میباشد:

تریزومی۲۱: این نوع یکی رایج‌ترین و مرسوم‌ترین اشکال سندروم داون میباشد که در آن شخص به مکان داشتن دو ورژن از یک کروموزم سه ورژن از آن را داراست.
سندروم داون موزاییک: علائم سندروم داون در‌این تیم از اشخاص بسیار کمتر چشم گردد. در واقع صرفا بعضی از سلول‌ها کروموزوم مازاد دارا‌هستند، این نوع سندروم داون بسیار معدود میباشد.
سندروم داون ترنس لوکیشن: درین نوع یک کروموزوم تازه به ورژن ۲۱ می‌چسبد و منجر می شود تا تعداد کروموزوم‌ها به عبارتی ۴۶ تا باقی بماند.
علائم سندروم داون چیست؟
اشخاص در گیر به‌این سندروم اکثر وقت ها خصوصیت‌های جسمی معین، ایرادات تندستی خاص و ایراد در رویش شناختی دارا‌هستند.

شاید اکثر زمان ها عموم به نادرست تفکر نمایند که کل اشخاص دچار به سندروم داون، خصوصیت‌های ظاهری و بضاعت‌های یکسانی دارا هستند. ولی بایستی بدانند با وجود اینکه سندروم داون از حیث فیزیکی و خیالی شخص را زیر اثر قرار میدهد، اما تاثیر آن روی تمامی این اشخاص یکسان وجود ندارد و در هر شخص با خصوصیت‌های خاص بروز می‌نماید. شایان بیان میباشد در شرایطی‌که تاثیر سندروم داون ملایم و خفیف باشد، این اشخاص می توانند عمل پیدا کرده و رابطه ها عاطفی داشته باشند و از طرفی بیشتر قدمت خویش را به طور غیروابسته بگذرانند.

ولی در شرایط شدت یافته این سندروم، این اشخاص برای نگهداری از خویش، مدام مستلزم امداد سایرافراد می باشند.

از خصوصیت‌های جسمی این سندروم می‌قدرت به مواقعی همانند چشمان رو به ‌بالا با درزهای مورب، چین‌های پوستی در کناره‌های داخلی، لکه‌های سپید روی عنبیه، انقباض ماهیچه‌ای نادر، قد و گردن کوتاه، پل بینی صاف، خطوط تکی و عمیق در اواسط کف دست، لهجه خارج ‌آمده از دهن، فضای زیاد دربین انگشت شست پا و انگشت دوم و انحنای انگشت پنجم دست به‌ سمت درون، اشاره نمود.

خردسالان دچار بدین سندروم اکثر اوقات بعداز کودک ها هم سن خویش به پروسه اساسی رویش می‌رسند.

این خردسالان ممکن میباشد دیر لهجه گشوده کرده و حتی برای بهبود ذکر لغت ها نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

همینطور درین کودک ها، مهارت‌های حرکتی دقیق هم ممکن میباشد به تعویق بیافتند. متاسفانه حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون دارنده نقص مادرزادی قلب نیز میباشند. اشتباهات دیگری همانند ایرادات تنفسی، شنوایی، آلزایمر، لوسمی زمان کودکی، بیماری صرع و اختلالات تیروئید در آنان بیشتر به چشم می خورد.

با این حالا، شانس ابتلای آنها به گرفتگی سرخرگ‌ها، اختلالات شبکیه و بیشتر گونه های سرطان کمتر میباشد.

انگیزه ساخت‌و‌ساز سندروم داون چیست؟
کسانی که به‌این عارضه دچار میگردند معمولا در مقایسه با دیگرافراد یک کروموزوم اضافه دارا هستند. این کروموزوم را جنین از پدر و مادر خویش به ارث میبرد و همین مورد سبب ساز میشود تا شخص به سندروم داون در گیر خواهد شد.
هر بشر بی نقص و بالغی دارنده ۴۶ کروموزوم میباشد که نصف آنها‌را از بابا و نصف آنها را از مامان به ارث می برد.
درین مجال شخص ممکن میباشد که دارنده ۲۱ کروموزوم باشد و از این در بین سه ورژن این کروموزوم‌ها اسکن باشد. وجود بیش تر از دو ورژن از یک کروموزوم می‌اقتدار موجب سندروم داون در شخص خواهد شد. اینک پزشکان بر این باورند که مادر‌ها بالای ۳۵ سال سن بیشتر در معرض ابتلا به‌این عارضه وجود دارااست. در بخش اعظمی از موردها چشم گردیده‌است که پدر و مادر هر دو تندرست می‌باشند البته نوزاد به سندروم داون دچارست.

سندروم داون به چه شکل تشخیص داده میشود؟
برای مادرانی با سنین بالا که احتمال به دنیاآمدن خردسالان در گیر به سندروم داون برای آنان وجود داراست، می‌قدرت از آزمایش‌های فیلتر‌گری و تشخیصی بهره مند شد. آزمایش‌های فیلتر‌گری احتمال وجود سندروم داون را تقریب می زند، البته بعضی از آزمایش‌های تشخیصی به صورت قطعی موقعیت تندستی جنین را معلوم می‌نماید. از دارای اسم و رسم‌ترین این تست‌ها می‌قدرت به موردها تحت اشاره نمود:

سونوی ان تی: از روش سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه می گیرند.
تست‌های سه‌گانه یا این که چهارگانه: از روش آن مقدار مواد متفاوت در خون مامان اندازه‌گیری می شود.
تست ترکیبی: نتیجه ها تست‌های خون و فیلتر‌گری سه ماهه اولیه بارداری را با حاصل فیلتر‌گری چهارگانه‌ سه ماهه‌ دوم را ادغام می‌نمایند.
تست DNA: از روش آن DNA جنین مو جود در خون مامان را بوسیله تست خون تجزیه و ارزیابی می‌نمایند.
تست فراصوت ژنتیکی: از روش آن پزشکان یک سونوگرافی ظریف را با حاصل تست خون مخلوط می‌نمایند.
فیلتر‌گری یک شیوه ارزان و بهینه برای تشخیص میباشد. اما بایستی بدانید که‌این آزمایش‌ها ممکن میباشد وجود سندروم داون در جنین را به صورت قطعی معلوم نکنند. پس می بایست به سراغ تست‌های تشخیصی برویم، چون رویه‌‌حل قابل اعتمادی برای این فعالیت می‌باشند. معمولا متخصصان، این آزمایشات را باطن رحم ایفا میدهند، اما ناگفته نماند که‌این عمل خطر سقط جنین، زخم جنینی و وضع حمل زودرس را ارتقاء میدهد.

مثال‌هایی از تست‌های تشخیصی عبارتند از:

مثال برداری از پرزهای جفتی: دکتر با به کارگیری از سوزن، مثال‌ای از روش دهانه رحم یا این که شکم را جهت تجزیه و محاسبه جداگانه می‌نماید.
آمنیوسنتز: دکتر معالج با به کارگیری از سوزن کمی از مایع آمنیوتیک به دور جنین را از روش شکم جهت پژوهش بیرون می‌نماید.
مثال‌برداری زیرپوستی خون بندناف: دکتر با وارد کردن سوزن از روش شکم کمی خون از بندناف را جهت رسیدگی بیشتر بیرون می‌نماید.